환아는 재태 연령 30주 0일, 출생체중 1,785 g (75–90백분위수), 1분/5분 Apgar 점수는 6점/8점으로 태어난 남아로, 조기 진통에 의해 질식분만으로 외부 병원에서 출생하였다. 환아의 어머니는 31세의 경산모로, 산전 초음파에서 태아의 항문 주위에 돌출된 낭종이 확인되어 정기적인 산전 진찰을 시행하던 중 재태주수 29주 0일 발생한 조기 진통으로 리토드린 및 아토시반과 함께 재태주수 29주 1일부터 2일간 베타메타손을 투약하며 경과 관찰하였으나 조절되지 않는 진통으로 출산하였다. 이 외 임신 중 기왕력 및 약물 복용력은 없었다. 출생 시 전신 청색증 및 흉부 함몰을 동반한 호흡 곤란으로 기관 삽관 후 인공 환기 보조요법 및 예방적 항생제를 투약을 시작하였고 생후 3일 기관 발관 후 지속기도양압 보조요법으로 변경하였다. 출생 당일부터 태변이 배출되고 신체 진찰 및 전신 방사선 사진에서 복부 상태가 양호하여 생후 2일에 경관영양으로 수유를 시작하고 중심정맥영양을 병행하였다. 항문 주위 낭종에 대해 생후 2일에 시행한 복부 초음파 및 생후 10일에 시행한 복부 전산화단층촬영 검사에서 골반 내강에 5.7×6.0 cm 크기의 다격벽 분화소엽 형태의 종괴가 확인되어 생후 13일(교정 연령 31주 5일, 체중 1,750 g)에 본원으로 전원 되었다. 골반 자기공명영상 검사를 진행하였으며 지방 성분과 뼈대 구조를 함유한 최장 11 cm 크기의 종괴가 천추골 전방부 에서 복강 내부까지 확장된 형태의 Type III 천미부 기형종으로 의심되었다(
Figure 1). 흉부 전산화단층촬영 검사에서는 특이소견 없었고, 양전자 단층촬영에서도 복강과 골반강 외 병변은 없으며, 혈액검사에서 알파태아단백질(alpha-fetoprotein)은 64,537 ng/mL(reference mean value, 41,975 ng/mL), 베타 사람융모 생식샘자극호르몬(beta-human chorionic gonadotropin)은 0.54 mIU/ mL로 확인되었다. 생후 36일(교정 연령 35주 1일, 체중 2,980 g) 에 근치적 절제술을 시행하였는데, 복부 및 회음부 동시 접근을 통해 꼬리뼈 일부를 포함하여 완전 절제가 가능하였다. 절제한 종괴는 무게 104.4 g, 크기 12.0×8.1×2.5 cm로 측정되었고, 육안적으로 복강 내 종괴는 낭종성 병변의 형태를 보였지만 골반 내 종괴는 고형성 병변 형태를 보이는 낭성-고형성 혼합 종괴로 확인되었다. 종괴의 단면은 대체로 불균일하여 하얗고 단단한 부분, 연노란색의 반투 명한 부분, 그리고 노란색의 무른 부분으로 구성되어 있었다(
Figure 2). 병리조직검사에서 성숙한 연골조직, 장 상피세포, 비각화 편평상피세포, 신경아교조직이 관찰되고 미성숙 조직은 관찰되지 않아 성숙형 기형종과 일치하는 조직학적 특징을 보였다(
Figure 3A). 신경아교조직은 작고 둥근 핵 주변으로 핵주위무리(perinuclear halo)를 동반한 특징적인 소견(“fried egg” appearance)을 보이는 세포가 균일하게 증식한 병리조직검사 소견과 함께, 항-아교 세포섬유산성단백질 항체(anti-glial fibrillary acidic protein [GFAP] antibody)를 이용한 면역조직화학검사에서 양성 소견을 보여 희소돌기아교세포종(Central Nervous System World Health Organization [CNS WHO] Grade 2) [
6]을 동반한 천미부 성숙 기형종으로 확인되었다(
Figure 3B-
D). 수술 20일 후 시행한 혈액검사 에서 알파태아단백질은 10,064 ng/mL (reference mean value, 16,000 ng/mL)로 감소하였으며, 수술 후 발생할 수 있는 수술 부위 감염, 배뇨 및 배변 장애, 하지 기능 장애와 같은 합병증 및 후유증은 보이지 않았다. 생후 13일(교정 연령 31주 5일, 체중 1,750 g)에 본원 전원 후 처음 시행한 갑상선 호르몬 기능 검사에서 갑상선 자극호르몬 8.39 μIU/mL, 유리 티록신 0.95 ng/dL로 확인되어 추적 검사중 생후 50일(교정 연령 37주 0일, 체중 3,150 g) 갑상선 자극호르몬 22.27 μIU/mL, 유리 티록신 0.95 ng/dL로 갑상선 기능 저하를 진단하고 레보티록신나트륨(10 μg/kg) 복용을 시작하였고, 생후 58일(교정 38주 1일, 체중 3,220 g)에 퇴원하였다. 천미부 성숙 기형종에 대해 보조 항암요법 등의 추가 치료는 없었고, 생후 10개월 및 25개월에 시행한 골반 자기공명영상 추적검사에서 종양의 재발 및 전이는 확인되지 않았으며, 생후 31개월 외래 추적 시 알파태아단백질이 3.75 ng/mL (reference mean value, 10 ng/mL)까지 감소한 소견을 보였다. 생후 25개월에 시행한 한국형 베일리 영유아 발달검사 제3판에서 영역별 종합점수가 인지영역 120점, 언어영역 106점, 운동영역 107점, 정서-사회성영역 90점, 적응 행동영역 109점으로 정상 발달이 확인되었다. 생후 31개월경 복압 배뇨(straining), 약뇨 (weak urine stream), 요주저(hesitancy), 배뇨 후 속옷 지림이 관찰되어 시행한 배뇨방광요도조영술에서는 역류가 관찰되지 않았으나, 요역동학검사에서 신경성 방광 의심되어 생후 33개월 현재 청결 간헐 도뇨(clean intermittent catheterization [CIC])를 하루 4회 시행 중이며, 대변 지림 등 배변 장애는 없는 상태이다. 갑상선 기능 저하증의 경우 약물복용 후 호르몬 수치가 안정적으로 조절되고 관련 증상이 없어 점차 레보티록신나트륨 체중당 복용 용량을 감량 중으로 생후 33개월 현재 갑상선 자극호르몬 2.03 μIU/mL, 유리 티록신 1.16 ng/dL으로 확인되어 레보티록신나트륨 3 μg/kg을 복용하며 경과 관찰 중이다.